Mutasi Gen / Mutasi Titik

Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen.

Perubahan DNA menyebabkan perubahan kodon-kodon RNAd, yang akhirnya menyebabkan perubahan asam amino tertentu pada protein yang dibentuk. Perubahan protein atau enzim akan menyebabkan perubahan metabolisme dan fenotip organisme. Besar kecilnya jumlah asam amino yang berubah akan menentukan besar kecilnya perubahan fenotip pada organisme tersebut. Ada dua mekanisme mutasi gen, yaitu subtitusi pasangan basa dan penambahan atau pengurangan pasangan basa.

a. Subtitusi pasangan basa

Subtitusi pasangan basa ialah pergantian satu pasang nukleotida oleh pasangan nukleotida lainnya. Subtitusi pasangan basa ada dua macam, yaitu transisi dan tranversi.

Transisi adalah penggantian satu basa purin oleh basa purin yang lain, atau penggantian basa pirimidin menjadi basa pirimidin yang lain. Transisi sesama basa purin, misalnya basa adenin diganti menjadi basa guanin atau sebaliknya. Sedangkan, transisi sesama basa pirimidin, misalnya basa timin diganti oleh basa sitosin atau sebaliknya.

G <> U atau T <> S

Contoh :

Awal/sebelum mutasi

GGG TTG

Setelah mutasi

UUG SSG

Tranversi adalah penggantian basa purin oleh basa pirimidin, atau basa pirimidin oleh basa purin. Tranversi basa purin oleh basa pirimidin, misalnya basa adenin atau guanin diganti menjadi basa timin atau sitosin. Tranversi basa pirimidin oleh basa purin, misalnya basa timin atau sitosin menjadi basa

adenin atau guanin.

Subtitusi pasangan basa ini kadang-kadang tidak menyebabkan perubahan protein, karena adanya kodon sinonim (kodon yang terdiri atas tiga urutan basa yang berbeda, tetapi menghasilkan asam amino yang sama). Misalnya, basa nitrogen pada DNA adalah CGC menjadi CGA sehingga terjadi perubahan kodon pada RNA-d dari GCG menjadi GCU. Sedangkan, asam amino yang dipanggil sama, yaitu arginin.

G/A <> T/S

Contoh :

Awal/sebelum mutasi

GGG TTG

Setelah mutasi

TTG GAG

b. Penambahan atau pengurangan pasangan basa

Mutasi gen yang lain adalah perubahan jumlah basa akibat penambahan atau pengurangan basa. Penambahan atau pengurangan basa pada DNA dapat menyebabkan perubahan sederetan kodon RNAd yang terdapat di belakang titik perubahan tersebut, berarti juga akan terjadi perubahan asam amino yang disandikan melalui RNA-d tersebut.

Akibat lain dari penambahan atau pengurangan basa adalah terjadinya pergeseran kodon akhir pada RNA-d. Pergeseran kodon akhir menyebabkan rantai polipeptida mutan menjadi lebih panjang atau lebih pendek. Mutasi ini disebut juga mutasi ubah rangka karena menyebabkan perubahan ukuran pada DNA maupun polipeptida.

Mutasi ubah rangka ini dapat dibedakan menjadi dua, yaitu penambahan basa (addisi/insersi) dan pengurangan basa (delesi).

Mutasi karena penambahan basa, misalnya basa DNA awalnya AGC-GTC menjadi TAG-CGT-C… . Sedangkan, jika basa DNA tersebut mengalami pengurangan basa maka urutannya menjadi GCG-TC... . Penambahan atau pengurangan basa dapat terjadi di bagian awal, di tengah, atau di akhir.

Pikirkan !
1. Perhatikan bagan berikut !

Jenis mutasi yang digambarkan bagan diatas adalah....
2. Perhatikan bagan berikut !

Jenis mutasi yang digambarkan bagan di atas adalah....
3.Perhatikan bagan berikut !

Jenis mutasi yang digambarkan pada bagan di atas adalah.....
4. Perhatikan bagan berikut !

Jenis mutasi yang digambarkan pada bagan di atas adalah....