Pada manusia, mutasi pada materi genetic (gen/kromosom) dapat menyebabkan kelainan atau
penyakit. Meskipun
hal ini membahayakan individu penderita, kelainan tersebut jarang dapat
diturunkan, karena umumnya penderita menjadi mandul dan tidak dapat
menghasilkan keturunan.
Telah ditemukan adanya beberapa kelainan dan
penyakit yang disebabkan oleh mutasi terutama mutase kromosom aneuploid, diantaranya
sindrom
Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Klinefelter,
dan sindrom Turner.
Sindrom Down
Sindrom Down disebabkan oleh gagal berpisah kromosom nomor 21 sehingga individu penderita memiliki kromosom tambahan pada kromosom nomor 21.
Terlihat pada gambar bahwa penderita sindrom ini memiliki tiga kromosom nomor 21. Hal ini disebut juga trisomi 21. Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental penderita terhambat, berkurangnya ketahanan tubuh terhadap infeksi, dan tingkat kelangsungan hidup yang rendah. Tingkat pertumbuhan mental pada sindrom Down bervariasi pada setiap penderita.
Kasus
trisomi 21 dapat terjadi pada sekitar 15 individu setiap 10.000 kelahiran. Pada
ibu di atas 35 tahun, kemungkinan terjadinya sindrom Down pada anak
yang dilahirkannya lebih tinggi dibandingkan pada ibu dengan umur
20-30 tahun (Levine & Miller, 1991: 223).
Ibu dengan umur 20-30 tahun
memiliki kemungkinan 1 dari 1.000 kelahiran untuk mendapatkan anak
dengan sindrom Down. Pada ibu di atas 40 tahun, kemungkinan
hanya 1 dari 100 kelahiran.
Sindrom Patau
Sindrom lain yang lebih langka daripada sindrom Down adalah sindrom yang disebabkan oleh aneuploidi pada autosom. Sindrom Patau adalah salah satunya. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor 13.
Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau pada 1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri mata serius, kerusakan otak dan peredaran darah, serta langit-langit mulut yang terbelah. Pada setiap 5.000 kelahiran dapat terjadi satu kasus penderita sindrom Patau. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.
Sindrom lain yang lebih langka daripada sindrom Down adalah sindrom yang disebabkan oleh aneuploidi pada autosom. Sindrom Patau adalah salah satunya. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor 13.
Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau pada 1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri mata serius, kerusakan otak dan peredaran darah, serta langit-langit mulut yang terbelah. Pada setiap 5.000 kelahiran dapat terjadi satu kasus penderita sindrom Patau. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.
Sindrom Edwards kali pertama
ditemukan pada 1960 oleh I.H. Edwards. Sindrom ini disebabkan oleh
trisomi pada kromosom nomor 18. Kemungkinan penderita sindrom ini adalah satu
dari setiap 10.000 kelahiran. Sindrom ini mempunyai pengaruh terhadap hampir
semua organ tubuh. Seperti halnya pada sindrom Patau, jarang ada bayi dengan
sindrom ini bertahan hidup hingga satu tahun.
Sindrom Klinefelter kali pertama ditemukan oleh H.F.
Klinefelter pada 1942. Sindrom ini disebabkan oleh adanya gagal berpisah
pada kromosom seks (gonosom) sehingga setelah fertilisasi dihasilkan laki-laki dengan
tambahan kromosom X menjadi XXY.
Diperkirakan kejadian ini terjadi satu dari setiap 2.000 kelahiran. Individu dengan kromosom XXY adalah pria steril (mandul). Badannya relatif tinggi, namun tidak memperlihatkan perkembangan pria, seperti pundak yang lebar dan pinggul yang kecil layaknya pria pada umumnya. Memasuki masa pubertas, pada sebagian penderita terbentuk kelenjar payudara layaknya wanita. Pria dengan sindrom Klinefelter memiliki pertumbuhan mental yang cenderung lambat. Akan tetapi, hal ini dapat sangat bervariasi pada setiap individu
Diperkirakan kejadian ini terjadi satu dari setiap 2.000 kelahiran. Individu dengan kromosom XXY adalah pria steril (mandul). Badannya relatif tinggi, namun tidak memperlihatkan perkembangan pria, seperti pundak yang lebar dan pinggul yang kecil layaknya pria pada umumnya. Memasuki masa pubertas, pada sebagian penderita terbentuk kelenjar payudara layaknya wanita. Pria dengan sindrom Klinefelter memiliki pertumbuhan mental yang cenderung lambat. Akan tetapi, hal ini dapat sangat bervariasi pada setiap individu
Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu
kromosom seks X
Monosomi X ini ditemukan oleh H.H. Turner pada 1938. Secara genetis, penderita sindrom ini hanya memiliki kromosom 44A + XO. Meskipun memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak memiliki ovarium yang sempurna, steril (mandul), ciri seksualnya tidak berkembang, dan cenderung lebih pendek. Individu dengan sindrom Turner umumnya memiliki tingkat kecerdasan yang normal. Diperkirakan kasus sindrom Turner terjadi satu dari setiap 5.000 kelahiran.
Monosomi X ini ditemukan oleh H.H. Turner pada 1938. Secara genetis, penderita sindrom ini hanya memiliki kromosom 44A + XO. Meskipun memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak memiliki ovarium yang sempurna, steril (mandul), ciri seksualnya tidak berkembang, dan cenderung lebih pendek. Individu dengan sindrom Turner umumnya memiliki tingkat kecerdasan yang normal. Diperkirakan kasus sindrom Turner terjadi satu dari setiap 5.000 kelahiran.
Sindrom cri du chat
Sindrom cri du chat adalah
kondisi genetik, yang disebut juga dengan sindrom kucing atau 5P – (minus). Ini
adalah kondisi hilangnya atau penghapusan kromosom nomor 5. Sindrom cri du chat adalah
kondisi yang sangat langka, namun salah satu sindrom paling umum yang
disebabkan oleh adanya penghapusan kromosom
Sindrom jacobs’
Sindrom Jacob adalah kondisi mutasi genetik
yang terjadi pada kaum pria. Jika normalnya setiap sel dalam tubuh memiliki 46
kromosom, penderita sindrom Jacob justru mempunyai 47 kromosom. Dengan formula
kromosom 22AA,XYY. Jadi ada penambahan satu kromosom kelamin yaitu kromosom Y.
Meski jarang terjadi, namun sindrom Jacob patut untuk
diketahui. Kondisi yang hanya terjadi pada pria ini, dapat membuat penderitanya
mengalami kesulitan dalam tumbuh kembangnya, sehingga memerlukan perhatian
khusus dari orang tua.
Demikian tadi pembahasan mengenai beberapa peristiwa mutasi dan akibat yang bisa ditimbulkan pada species manusia.